1+4 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤600+基因测序+PDL122C3表达检测以及4次定制化ctDNA检测，具体如下： 1.1.肿瘤600+测序+PDL122C3表达检测：①检测超过540个驱动基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关核心基因+15 个MSI位点； ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标；； 2.定制化ctDNA检测：基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术，采用独家双覆盖设计panel，为每位患者定制个体化ctDNA检测，动态监测患者治疗后MRD状态，全面监测肿瘤分子异常，评估治疗后复发风险，协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤600+基因测序+PDL122C3表达：；(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
23800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 实体瘤切除手术后，在阿勒泰想了解体内是否还有残留微小病灶。
- 已完成初期治疗（如化疗、靶向治疗），在阿勒泰希望通过精准方式评估复发风险。
- 治疗中需要持续监控疗效，在阿勒泰的您希望获得更动态的管理信息。
- 担心传统影像学检查无法发现早期分子层面变化，希望增加监测手段。
- 考虑后续治疗方案，例如是否适合特定靶向药或免疫治疗。
- 有较高的健康管理意识，在阿勒泰希望获得个性化的长期监测计划。
这个检测能查出什么？
这个检测可以理解为一次全面的‘基因摸底’和四次定期的‘血液巡逻’。首先，通过分析您的肿瘤组织样本（如手术切除的样本），进行一次超过540个核心基因的深度测序，这就像是给肿瘤做了一次‘全身体检’和‘身份建档’。它能发现与治疗方案选择密切相关的基因突变、融合、拷贝数变化等，同时评估免疫治疗相关的指标（如PD-L1表达、TMB、MSI）以及PARP抑制剂相关的HRD状态。基于首次检测为您建立的独特‘基因档案’，后续四次则是通过抽取静脉血，检测血液中循环的肿瘤DNA（ctDNA），像‘血液巡逻队’一样，高灵敏地追踪治疗后体内是否还有残留的肿瘤分子信号，评估微小残留病灶状态和复发风险。需要注意的是，所有检测结果均为分子层面的信息，需要由专业人士结合您的整体情况综合解读；血液检测的灵敏度极高，但并非100%，极低水平的残留信号有可能检测不到。
检测过程麻烦吗？
整个过程便捷友好。首次检测需要您提供一份已有的肿瘤组织样本（如石蜡切片、石蜡块或新鲜/穿刺组织），这通常来自您之前的手术或活检，无需额外取样。如果样本在阿勒泰的合作机构，可由他们直接安排；若在异地，可通过专业冷链邮寄。后续的四次血液检测则非常简单，在阿勒泰的合作服务中心抽血即可，不需要空腹，每次仅需采集10毫升左右血液，就像常规体检抽血一样，稍有刺痛感，过程很快。从采样到出具报告，大约需要10个工作日。
结果准确吗？安全吗？
检测采用国际主流的下一代测序技术，经过严格的实验室流程和质量控制，针对血液中ctDNA的检测采用了高深度测序和独家设计，旨在高灵敏度地捕捉肿瘤信号。该检测在专业实验室环境下进行，样本处理和分析过程安全规范。如同所有检测技术一样，其结果受多种因素影响，例如血液中ctDNA含量极低时可能无法检出。检测报告提供的是重要的分子信息，用于辅助评估和监测，不能替代病理诊断或影像学检查。如果结果提示有风险或发现特定变异，建议您与专业人士深入沟通，以确定是否需要进一步的检查或调整管理策略。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 此检测为自费项目，总费用为23800元，医保不支持报销。
- 确保提供的肿瘤组织样本信息（如病理类型）准确无误。
- 后续血液采样请尽量按建议的时间间隔进行，以保证监测的连续性。
- 采血前无需空腹，但建议避免暴饮暴食，保持常态即可。
- 妥善保管所有检测报告原件，它们是您后续健康管理的重要参考。
- 报告解读非常重要，建议您安排时间与专业人士充分沟通结果。
- 若有任何关于采样、进度的疑问，及时联系您在阿勒泰的服务顾问。
- 检测结果属于个人隐私，服务机构会严格保密。
用户评价 (12条，均分4.5)
作为医生，我推荐患者使用。从专业角度，定制化MRD很有价值。价格上，我认为相对于其带来的临床决策价值是合理的。但对于普通家庭，确实需要权衡。希望未来随着普及，成本能下降。
机构回复
感谢医生老师的专业认可和推荐！您的意见非常中肯。推动技术普及、降低成本是我们产业共同的目标。我们会继续夯实临床价值，助力精准医疗。
作为患者，我最怕看天书一样的报告。你们报告最后的‘行动建议’部分对我太友好了，分条列出：1.立即与医生沟通什么；2.下次检测建议何时做；3.日常生活注意什么。条理清晰，我直接打印出来就能用。
机构回复
您能直接用上，就是对我们工作最好的肯定！我们深知清晰的指引对患者的重要性，因此特别将‘行动建议’模块化、具体化。希望它能切实帮助您更高效地进行健康管理。
产品是好产品，报告准确，医生也说有用。但对我来说等待时间还是有点长，虽然知道需要这么长时间分析，可对于复查的人来说，每一天的等待都是煎熬。另外，希望采样盒里的说明能再简单醒目些，父母自己操作时有点搞不清。
机构回复
深深理解您等待的焦虑，我们一定继续努力在保证质量的前提下提升效率。关于采样指南，我们会立即评估并优化，使其更加清晰易懂。感谢您的直言。
专业性没得说，报告和解读都很好。就是价格确实不便宜，对于我们这种需要长期监测的家庭来说，经济压力不小。希望能有一些针对长期用户的优惠计划或者分期方式，那就更好了。
机构回复
非常感谢您坦诚的反馈，也完全理解长期监测带来的经济压力。我们正在积极探讨多种支付方案和长期随访计划，力求在保证技术质量的同时，尽可能减轻用户负担。具体信息可留意我们的官方通知或咨询客服。
为了靶向用药参考做了检测。提交样本时，签了一份挺详细的知情同意书，里面把数据用途、保密责任写得明明白白，不是那种笼统的条款。这让我觉得机构是认真对待法律和伦理的，不是随便做做样子。
机构回复
谢谢您的认可。规范的知情同意是保障用户权益的第一步。我们确保您在充分知情并授权的前提下进行检测，并将严格履行协议中关于数据保密与使用的所有承诺。让您安心，是我们的责任。
在线支付方式很多样，除了常见的，居然还能用医保卡线上支付（部分城市），这个对我家来说很实用，减轻了不少现金压力。支付流程也很顺畅，没出现卡单等问题。
机构回复
感谢您的反馈！我们一直积极与各方合作，探索更便利、更经济的支付方式，希望能从多角度减轻用户负担。很高兴这项服务能为您提供便利。
化疗前检测做的，为了看看有没有靶向药机会。价格比我预想的贵，但检测范围是我需要的。结果真的找到了一个罕见突变，有对应的临床试验可以入组。感觉这笔钱是买了一张通往更精准治疗的门票，值了！
机构回复
祝贺您找到潜在的治疗机会！这正是精准医疗的意义所在。祝您在临床试验中取得良好疗效，我们会持续关注您的进展！
服务态度没得挑，全程都很贴心。就是感觉价格确实有点高，虽然理解技术成本在那里，但对于长期监测的家庭来说还是一笔不小的负担。如果能有一些针对老用户的优惠方案就更好了。
机构回复
非常感谢您的肯定与建议。我们深知长期监测的经济压力，目前也正在积极研究更具可持续性的服务方案，以期在未来能更好地回馈像您一样信任我们的用户。
我代表家人（肝癌家属）咨询，问题特别多且杂。顾问专门整理了一个文档，把我们的问题、她的解答、以及相关的科普链接都列清楚发给我，让我可以慢慢看、跟家人讨论。这份用心和条理性，体现了极高的职业素养。
机构回复
能为您和家人的决策提供清晰、有条理的参考信息，我们深感荣幸。将复杂信息结构化，是我们提升服务价值的重要方式。谢谢您的细心体会。
对比过其他家的报告，你们的报告在‘技术局限性’和‘结果解读注意事项’这部分写得最坦诚、最详细。不会为了显得厉害而夸大，把检测能做什么、不能做什么都讲明白了。这种实事求是的科学态度，反而更让人信任。
机构回复
真诚感谢您如此专业的比较和肯定。如实告知技术的边界和不确定性，是科学检测服务的基石，也是对每一位用户负责。您的信任对我们至关重要，我们必将坚守这一原则。
我是甲状腺结节患者，有癌变风险，想提前了解。整个过程中，除了主治医生，没有任何其他无关人员知道我在做这个检测。连快递上门取样的包装都是没有任何检测机构标识的普通医疗箱，这个细节我真的要给满分。
机构回复
感谢您的赞誉。我们采用无标识样本箱，正是为了保护您的检测意图不被泄露。从样本采集开始，我们便致力于将隐私保护贯穿全程。您的满意是我们不断优化细节的动力。
服务流程规范，保密性强，让人放心。但生成的电子报告对于非专业人士来说，有些部分还是太专业了，虽然有一页摘要，但后面的详细数据和分析完全看不懂。希望能有一个更通俗的“患者版本”报告，方便我们自己留存和理解。
机构回复
感谢您提出的中肯建议。我们正在开发更通俗易懂的可视化报告模块，力求在保持专业深度的同时，让非专业的用户也能一目了然。您的需求对我们非常重要，我们会加快进度。
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